Ученые считают аутизм сложным расстройством, которое не до конца изучено, несмотря на многочисленные проведенные и продолжающиеся исследования. Если бы можно было резюмировать состояние исследований мозга по аутизму одним предложением, то это выглядело бы так: «Много открытий, но мало понимания». Психиатр Лео Каннер, впервые описавший аутизм в 1943 году, отметил «относительно большие головы» как особенность этого расстройства. Современные исследования стремятся выяснить, существуют ли биологически различные типы аутизма, как разные области мозга взаимодействуют друг с другом и насколько раннее расширение мозга связано с функциями, такими как интеллект.

«Аутизм-феномен»

В 2006 году директор по исследованиям Института MIND Дэвид Амарал совместно с коллегами из института запустил проект «Аутизм-феномен». Целью проекта стало определение клинически значимых подтипов расстройств аутистического спектра. Исследователи считают, что существует несколько причин и типов ASD, и выявление маркеров этих подтипов позволит добиться более эффективной диагностики и лечения. С начала проекта более 300 семей приняли в нём участие. Он стал самой большой и всеобъемлющей оценкой детей с аутизмом во всем мире.

«Аутизм-феномен» — это изучение детей с расстройством аутистического спектра и типично развивающихся детей того же возраста. Семьи включаются в исследование сразу после постановки диагноза, когда ребенку 2–3,5 года. Их приглашают в Институт для подтверждения диагноза и прохождения поведенческих тестов. Информация из медицинских карт ребенка с рождения поступает от семейных врачей. Родители также заполняют анкеты. Дети проходят МРТ головного мозга во время сна и берут небольшую пробу крови для иммунологического и генетического тестирования. В течение двух лет дети возвращаются на сканирование раз в год. В пятилетнем возрасте во время второго сканирования проводится вторая поведенческая оценка.

В ходе реализации проекта получены уникальные данные о детях с аутизмом, значительная часть которых до сих пор обрабатывается. Несмотря на это, исследователи уже сделали некоторые выводы.

Что было обнаружено?

Развитие мозга у девочек с аутизмом имеет отличия от шаблонов, характерных для мальчиков.

Примерно 15% мальчиков с аутизмом рождаются с аномально увеличенным мозгом, начиная с шести месяцев жизни. Ученые изучают, отличаются ли проявления аутизма у таких детей от мальчиков с обычным размером мозга.

Рост объема головного мозга часто наблюдается при прогрессирующем аутизме.

У детей с аутизмом и их родителей иногда наблюдаются отличия в работе иммунной системы. Учёные изучают возможность связи этих особенностей с развитием аутизма.

У детей с аутизмом разные группы имеют разный набор метаболитов в крови, что может быть связано с причинами аутизма и стать целью лечения.

Исследователи установили, что до 20 процентов детей с аутизмом имеют преждевременный рост головного мозга. Увеличение размера обычно становится заметным через несколько месяцев после рождения и сохраняется до позднего детства или раннего подросткового возраста, когда рост замедляется и средний размер мозга нормально развивающихся детей его догоняет. Ученые полагают, что раннее разрастание мозга может быть вызвано факторами окружающей среды. Множество исследований указывало на связь между воспалением в матке и нетипичным развитием мозга. Например, беременные женщины могут продуцировать антитела, направленные против плода и целевых факторов в развивающемся мозге, которые контролируют размножение и созревание нервных клеток-предшественников.

Изучение причин быстрого роста мозга в раннем возрасте может помочь понять его влияние на развитие и работу связей в головном мозге. Это, в свою очередь, может способствовать диагностике аутизма с помощью биомаркеров.

Наблюдая за мальчиками с регрессивным аутизмом, исследователи сделали вывод: к пяти годам у них меньше когнитивных способностей, чем у мальчиков с мозгами типичного размера. У этих мальчиков также выше шанс иметь интеллект в диапазоне умственной отсталости.

Нервные морщины

Ученые обнаружили, что мозг детей с аутизмом формируется иначе, чем у обычных сверстников. Характерная картина складок на поверхности головного мозга устанавливается до рождения и почти не меняется в течение жизни. Это, по мнению исследователей, означает, что изменения в мозге при аутизме происходят во время третьего триместра беременности, когда происходит формирование большей части складчатости мозга.

У молодых людей с аутизмом много складок в левой височной и теменной долях – областях, отвечающих за обработку звуковой и пространственной информации. Поверхностно свернутыми показаны временные и лобные области на правой стороне мозга, включая зоны, которые управляют принятием решений и моторными навыками. Менее складок в одном месте затылочного коры – зрительном центре мозга.

Пятилетние мальчики с увеличенным размером мозга демонстрируют новые модели складок на коже.

Повышение складочности в поясной и верхней лобных отделах мозга связано с принятием решений и функциями высшего порядка, например, самосознанием.

Увеличение складчатости в области правого височно-теменного соединения, участвующего в понимании мыслей и желаний других людей (навык «теория разума», который некоторым людям с аутизмом не свойственен), может усугубить трудности в мышлении.

Причины появления новых моделей складывания пока непонятны ученым. Возможно, это реакция на поведенческую терапию или компенсация за другие проблемы в мозге мальчиков, считают некоторые. Точно понятно одно — что это отдельная подгруппа не только с точки зрения размера мозга, но и характера их различий.

«Много открытий, но мало понимания»

Для определения и полного понимания клинической важности этих нейрофенотипов необходимы выборки в сотни человек, а не десятки, а также продольные исследования, начавшиеся как можно ближе к диагностике и охватывающие все жизненные стадии. Ученые подчеркивают необходимость включения людей обоего пола и всех уровней функционирования в эти исследования. «У нас еще много работы, но мы считаем, что выявление клинически значимых нейрофенотипов может привести к более целенаправленным вмешательствам и лучшему пониманию нейронных основ аутизма», — заявляют они.

Результаты исследований продемонстрировали на Международной конференции по исследованию аутизма в Балтиморе в 2016 году.